USG genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym, nie niesie więc ze sobą żadnego niebezpieczeństwa dla mamy i płodu. Celem badania jest wstępna ocena wszystkich narządów płodu, ocena ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych chorób będących skutkiem wad chromosomalnych (zespoły Downa, Edwardsa i Pataua) oraz ocena wieku ciążowego.

Pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży można oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych związanych z wiekiem matki. Najczęstszą z tych wad jest zespół Downa, który częściej występuje u starszych matek. Nieinwazyjny test I-go trymestru, składa się z dwóch części:

• badanie usg genetyczne
• badanie krwi - tzw. test PAPP-A

Aby móc przeprowadzać badania tego rodzaju konieczne jest posiadanie odpowiedniego certyfikatu do oceny ryzyka wad genetycznych tj. Certyfikat FMF Londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej (Fetal Medicine Foundation) echokardiografii płodowej.

Badanie obejmuje:

• ocenę czynności serca płodu
• pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej u płodu,
• ocenę budowy płodu(czaszki, ściany brzucha, żołądka, pęcherza moczowego, kręgosłupa, rąk i stóp oraz podstawowa ocena serca płodu)
• ocenę markerów wad chromosowych
• przezierność karku

Badanie między 18 a 22 tygodniem ciąży to tzw. badanie połówkowe, które jest podstawowym narzędziem w diagnostyce prenatalnej.

Badanie anatomii płodu obejmuje ocenę kształtu i wymiarów czaszki, mózgu płodu z oceną komór bocznych, śródmózgowia tylnego dołu czaszki, twarzy, klatki piersiowej, serca, przepony, żołądka, wątroby, nerek, pęcherza moczowego przyczepu pępowiny i ciągłości ściany jamy brzusznej. Dodatkowo ocenia się kręgosłup, kości długie oraz budowę stóp i dłoni płodu.