Test PAPP-A z USG genetycznym to badanie przesiewowe, które pomaga określić ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Nie jest to badanie diagnostyczne – nie potwierdza ani nie wyklucza choroby genetycznej, ale wskazuje, czy ryzyko jest niskie, pośrednie lub podwyższone i czy warto rozważyć dalszą diagnostykę.
Podczas USG lekarz ocenia m.in. wiek ciążowy, czynność serca płodu, długość ciemieniowo-siedzeniową oraz przezierność karkową. Wynik badania krwi, obejmujący m.in. PAPP-A i wolną beta-hCG, jest łączony z wynikiem USG oraz informacjami klinicznymi pacjentki. Dzięki temu możliwe jest oszacowanie indywidualnego ryzyka najczęstszych trisomii.
Badanie prenatalne I trymestru wykonuje się w ściśle określonym czasie ciąży – najczęściej między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. Termin ma duże znaczenie, ponieważ właśnie wtedy możliwa jest prawidłowa ocena parametrów wykorzystywanych w przesiewowej diagnostyce prenatalnej.
Badanie może być wykonane u każdej pacjentki w ciąży, niezależnie od wieku. Jest szczególnie ważne dla kobiet, które chcą uzyskać więcej informacji o rozwoju dziecka na wczesnym etapie ciąży lub mają wskazania do poszerzonej diagnostyki prenatalnej.
Lekarz podczas badania ocenia rozwój płodu, wykonuje wymagane pomiary oraz analizuje markery, które mogą mieć znaczenie dla oszacowania ryzyka trisomii 21, 18 i 13.
Badanie składa się z dwóch części: USG genetycznego oraz badania krwi. USG wykonywane jest najczęściej przez powłoki brzuszne. W niektórych sytuacjach lekarz może wykonać badanie dopochwowe, jeżeli pozwala to uzyskać dokładniejszy obraz.
Podczas USG lekarz ocenia anatomię płodu odpowiednią dla wieku ciążowego, wykonuje niezbędne pomiary i sprawdza czynność serca płodu. Następnie dane z USG oraz wyniki badania krwi są analizowane w specjalistycznym programie akceptowanym przez FMF, który służy do obliczenia indywidualnego ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.
Do badania USG zwykle nie jest potrzebne szczególne przygotowanie. Warto zabrać ze sobą dotychczasową dokumentację ciąży, wyniki wcześniejszych badań oraz kartę ciąży, jeśli została już założona.
Wynik testu PAPP-A z USG genetycznym przedstawia oszacowane ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych. Może wskazywać na ryzyko niskie, pośrednie lub podwyższone. Nie oznacza to jednak automatycznie rozpoznania choroby u dziecka.
Jeżeli wynik wskazuje na podwyższone ryzyko, lekarz omawia z pacjentką możliwe dalsze kroki. W zależności od sytuacji może to być np. dokładniejsze badanie USG, nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA, czyli NIPT, konsultacja genetyczna albo diagnostyka inwazyjna, taka jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja.
Ważne jest, aby wynik zawsze interpretował lekarz. Na ocenę ryzyka wpływa wiele czynników, w tym wiek ciążowy, pomiary USG, wyniki biochemiczne oraz dane kliniczne pacjentki.
Informacje zawarte na tej stronie mają charakter wyłącznie informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej ani diagnozy.
W przypadku jakichkolwiek dolegliwości lub wątpliwości dotyczących stanu zdrowia należy skonsultować się z lekarzem specjalistą.
